Kromozomlar, gen adı verilen kalıtım ünitelerinin gelecek nesillere aktarılmasını sağlar. Canlı vücudunda yer alan neredeyse tüm hücre çekirdeklerinin içerisinde yer alarak sıkıca sarılmış DNA paketleri içerisindedir. Mikroskop altında gözle görülmesi mümkündür. İsim kökenini Yunancadan alır. Chromos = renk + soma = vücut kelimesinin birleşimi olarak ortaya çıkmıştır.

Kromozom Nedir?

Kromozom nedir sorusunu incelediğimizde kromozomun birçok özelliğini ve işlevini sizlere aktaracağız. Kromozomların üzerinde, insan genetiğinin fiziki ve kimyasal özellikleri taşıyan, yapısal şifreleri barından genler bulunur. Kromozomlar üzerindeki değişiklik, kromozom sayısının eksik ya da fazla olması veya kromozom yapısındaki değişikler farklılar canlı üzerinde farklılıklar yaratır. Bebeğin anne rahmine düştüğü andan itibaren bu süreç devam eder ve gelişimini sürdürür.

DNA’lar eşlenme sürecini tamamlayarak kardeş kromatitler olarak kromozon şeklini alırlar. DNA parçaları, proteinlerin etrafına sıkıca sarılarak nükleozom denilen yapıları oluşturur. Ardından kıvrılma işlemi gerçekleşerek kromatik ilmekleri oluşur. Kromatin ilmekleri de birbiri ile sarmaşık hale gelerek kromozomun bütününü meydana getirir. Her kromozomun iki kısa kolu ve iki uzun kolu bulunmaktadır. Sentromer yapı bu kolları bir arada tutar.

Kromozom Sayısı Nedir?

Canlıların türleri üzerinde farklılık gösteren kromozom, her tür için kromozom sayısı oluşturmaktadır. İnsanlarda yer alan kromozom eşleşmesi 23 çifttir. Bu kromozom sayısı tüm insanlarda aynıdır. Kromozom sayısının farklılaşması sorunlara yol açar. 23 çift eşlemenin bir çifti cinsiyet kromozomları olarak işlev görür. Kadınlarda XX, erkeklerde XY eşleşmesi bulunur. Geriye kalan 22 çift eşleşmeye otozom kromozomlar denir ve cinsiyet eşleşmesi dışında kadın ve erkeklerin tümünde sayı aynıdır.

Diğer canlılar için durum farklıdır. Her tür canlının yapısında belirli sayıda kromozom bulunmaktadır. Farede 42, köpekte 78, kurbağada 26 şeklinde örnekler verilebilir. Yapılan genetik araştırmalar sonucunda insan ve şempanzenin genetiğinin yüzde 98,5 oranında özdeş olduğu görülmekte ve kromozom üzerindeki ufak farklılıkların ne denli büyük ölçekli olduğu gözler önüne serilmektedir.

Kromozom Nasıl Diğer Nesile Aktarılır?

Anne ve babanın 46 olan kromozom sayısı, döllenmeden hemen önce bölünerek 23’er kromozom taşıyan üreme hücrelerini oluştururlar. Sağlıklı embriyonun ilk hücresi olan zit her biri 23’er kromozom içeren, ovum ile spermin birleşmesi ile oluşur ve bu hücrenin daha sonra milyonlarca kez bölünmesi ile önce embriyo daha sonra fetus oluşur.

Kromozom Anormalliği Nedir?

Genetik araştırmacılar, mikroskop altında görünen bu kromozom çiftlerinin tümünü kapsayan kümeye karyotip adını verirler. Her canlının kromozom sayısı ve kromozom sarmal dizilişi belirli olduğu için normal karyotipten farklılaşan, herhangi bir sapma veya eksiklik kromozom anormalliği olarak adlandırılır. Bazı anormallikler gelişimin diğer evreleri için sorun teşkil etmese de bazı anormallikler kalıcı değişikliklere sebep olabiliyor. Anne adaylarının düşük yapmasının sebeplerinden bir tanesi de kromozom anormalliğidir.

Kromozom Eksikliği veya Fazlalığı

Kromozom eksikliği veya fazlalığı, hücrelerin bölünmesinden ve yenile nesile aktarılmasını kapsayan süreçte oluşur. Kromozomların eşit sayıda dağılım yapması gerekirken bu dağılım bozulabilir ve sorunlar meydana gelebilir. Anne ve baba sağlıklı iki birey olarak 46 kromozomdan oluşurken, üreme aşamasında bebekte kromozom fazlalığı olarak 47 kromozom veya kromozom eksikliği olarak 45 kromozom görülebilir.

Kromozom sayısının fazla yani 47 olduğu hastalıkların tamamına genel ad olarak trizomidir denmektedir. Down Sendromu, Edward’s Sendromu, Patau Sendromu gibi örnekler verilebilir.

Kromozom sayısının az olduğu yani 45 olduğu durumlarda ise Turner Sendromu olarak adlandırılır.